Shqyrtimi i tremujorit të parë është një test prenatal që ofron informata në lidhje me shtatzëninë e hershme dhe rrezikun që foshnja të zhvillojë disa anomali specifike kromozomale — Sindromën Daun (trizomia 21) dhe sindromën Edvard (trisomia 18). Sindroma Daun përcakton një ndikim gjatë gjithë jetës në zhvillimin mendor dhe shoqëror dhe gjithashtu disa modifikime fizike. Sa për sindromën Edwards, ajo është një gjendje shumë më e rëndë, dhe shpesh është fatale deri në moshën e hershme të 1 viti. Testet e depistimit nga tremujori i parë i shtatëzanisë nuk vlerësojnë rrezikun e defekteve të tubit nervor, siç është spina bifida. Ne bëjmë BI-TEST (shfaqja e tremujorit të parë në shtatzani) sepse mund të bëhet shumë më herët sesa testet e tjera të shqyrtimit; rezultatet mund të jenë të disponueshme në javët e para të shtatëzanisë, e cila u ofron prindërve shumë më tepër kohë në marrjen e vendimit më të mirë në lidhje me testet shtesë, trajtimin mjekësor dhe rrjedhën e shtatëzanisë. Normalisht, shfaqja e tremujorit të parë (BI-TEST) bëhet midis javëve 11 dhe 14 të shtatëzanisë. Në përgjithësi, testi konsiderohet pozitiv nëse rreziku është 1: 300 ose më lart. BI-TEST nënkupton dy hapa: një test gjaku që mat nivelin e dy hormoneve që janë specifike në shtatëzani (proteina A e lidhur me shtatzëninë A (PAPP-A) dhe gonadotropina korionike njerëzore (hCG)) dhe një ekzaminim me ultratinguj që mat madhësia e hapësirës transparente pas qafës së fetusit (tejdukshmëria nukale). Lidhur me vlerat e marra nga testet e gjakut me ekzaminimin me ultratinguj dhe disa parametra specifikë të nënës (mosha, lartësia, pesha, presioni i gjakut, pirja e duhanit, diabeti, teknikat e ndihmuara riprodhuese), specialisti mund të llogarisë rrezikun e nënës për të pasur një bebe me anomali kromozomale . Shpesh, një rezultat pozitiv do të forcojë performancën e testeve të diagnozës dytësore: Amniocenteza — mund të përdoret për të identifikuar anomalitë kromozomale por edhe defektet e tubit nervor, si spina bifida. TRIPLE TEST Një vazhdimësi e BI-TEST-it nga tremujori i parë, është edhe testi TRIPLE TEST (bërë në tremujorin e dytë të shtatëzanisë) kërkohet gjithnjë e më shpesh nga ne. Me ndihmën e tij, ne mund të vlerësojmë rreziqet që foshnja të zhvillojë një çrregullim të tubit nervor (spina bifida) ose anomalitë kromozomale siç është sindroma Daun (trizomia 21) ose sindromi Edwards (trisomia 18) . Midis 15 dhe 20 javëve të shtatzënisë (me rezultate optimale në javët 16-18), gratë shtatzëna mund të testohen me një test të thjeshtë gjaku të njohur si TESTI TRIPLE (ose test trefish shënues ose ekzaminim të tremujorit të dytë). Është bërë në kombinim me një ekzaminim me ultratinguj. Për testimin e trefishtë të shënuesit, kërkohet një test gjaku që do të matë nivelet e: hCG (gonadotropina korionike e njeriut) e sekretuar nga placenta. Estriol i pakonkurruar, një produkt i placentës dhe i fetusit. Alpha-fetoproteina (gjen AFP) e prodhuar nga mëlçia e fetusit. Niveli i secilës substancë të pranishme në gjak ndihmon mjekun të përcaktojë nëse fetusi është i ekspozuar ndaj rrezikut të shfaqjes së çrregullimeve kongjenitale dhe anomalive kromozomale. Saktësisht si në rastin e BI-TEST, shumëzimet e medianës (MoM) maten në varësi të të dhënave klinike të nënës (mosha, lartësia, pesha, raca, pirja e duhanit, mosha e fetusit). Rezultatet e testeve janë në dispozicion në 2 javë nga testet e gjakut. Zakonisht, nëse rezultatet e TESTI TRIPLE tregojnë një nivel të lartë të alfa-fetoproteinës, kjo tregon për një defekt të tubit nervor. Mjeku do të rekomandojë një ekzaminim me ultratinguj të kraniumit fetal dhe palcës kurrizore. Nëna në këtë situatë, rekomandohet të bëjë një amniocentezë, e cila përfshin nxjerrjen e një sasie të vogël të lëngut amniotik nga mitra për hetime të mëtejshme. Nga ana tjetër, nivelet e ulëta të alfa-fetoproteinës (AFP) dhe estriolit të pakonkuruar tregojnë një rrezik të lartë të sindromës Daun. Në këtë situatë, rekomandohet që të bëhet një amniocentezë. Për më shumë informata në lidhje me këto analiza apo edhe analizat tjera, na shkruani në Facebook & Instagram, apo na vizitoni direkt në dy laboratorët tanë: Prishtinë: rr. Muslim Mulliqi, Ulpiana D-2 Hyrja VI nr. 1, përballë QKUK-së – 044 222 842 Podujevë: rr. 20 Qershori, përballë Spitalit 044 597 035